Childhood infratentorial neoplasm

Die meisten Fälle entstehen durch zufällige Veränderungen in wachsenden Gehirnzellen, und die genaue Ursache ist oft unbekannt. Bei der infratentoriellen Neoplasie im Kindesalter sind die meisten Fälle nicht erblich, aber bei einigen Kindern liegen Genveränderungen oder Krebssyndrome vor, die das Risiko erhöhen. Eine frühere Bestrahlung des Kopfes ist ein bekannter umweltbedingter Risikofaktor, während bei allgemeinen Lebensstilfaktoren kein klarer Zusammenhang erkennbar ist. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst. Das Risiko kann je nach Alter und Geschlecht variieren, und Risikofaktoren sagen frühe Symptome der infratentoriellen Neoplasie im Kindesalter nicht immer voraus.

Genetische Risikofaktoren

Einige Hirntumoren im Kindesalter im hinteren Teil des Kopfes entstehen durch vererbte Veränderungen in Genen, die das Zellwachstum steuern. Die meisten Fälle von kindlicher infratentorieller Neubildung sind nicht vererbt. Das Wissen um die genetischen Risikofaktoren für kindliche infratentorielle Neubildung kann Familien jedoch den Weg zu geeigneten Vorsorgeuntersuchungen und der richtigen Versorgung weisen. Das Tragen bestimmter Risiken führt nicht automatisch zu einem Tumor. Ärztinnen oder Ärzte können aufgrund des Tumortyps, des Alters des Kindes und jeder Familienanamnese einen genetischen Syndromverdacht haben.

• Gorlin-Syndrom: Vererbte Veränderungen in SUFU oder PTCH1 können die Wahrscheinlichkeit eines Medulloblastoms erhöhen, einer häufigen kindlichen infratentoriellen Neubildung, oft im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Manche Kinder haben auch Haut- oder Kieferbefunde, die zu einer frühen genetischen Testung führen.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine Veränderung im TP53-Gen kann das Risiko für mehrere kindliche Hirntumoren, einschließlich Medulloblastom, deutlich erhöhen. In Familien treten oft mehrere Krebserkrankungen in jungen Jahren über Generationen hinweg auf.

• Rhabdoid-Prädisposition: Vererbte Veränderungen in SMARCB1 oder SMARCA4 können zu einem atypischen teratoiden/rhabdoiden Tumor in der hinteren Schädelgrube führen, einer Form der kindlichen infratentoriellen Neubildung. Diese Tumoren treten oft bei Babys und Kleinkindern auf.

• APC/FAP-Turcot: Veränderungen im APC-Gen im Zusammenhang mit familiärer adenomatöser Polyposis können das Risiko für ein Medulloblastom erhöhen, eine kindliche infratentorielle Neubildung. Darmpolypen und eine Familienanamnese von FAP sind häufige Hinweise.

• Mismatch-Reparatur-Gene: Varianten in MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 können ein Lynch-Syndrom oder seine kindliche Form, CMMRD, verursachen, mit höherem Risiko für Hirntumoren. Kinder können mehrere Krebserkrankungen oder Cafe-au-lait-ähnliche Hautflecken entwickeln.

• Neurofibromatose Typ 1: NF1 kann die Wahrscheinlichkeit für Gliome erhöhen, einschließlich einiger Hirnstammtumoren in der infratentoriellen Region. Hautveränderungen und Lernschwierigkeiten führen oft schon in der frühen Kindheit zur Diagnose.

• Neurofibromatose Typ 2: NF2 erhöht das Risiko für Tumoren in der Nähe von Kleinhirn und Hirnstamm, etwa vestibuläre Schwannome und Ependymome. Die Anzeichen können in der späten Kindheit oder in den Teenagerjahren beginnen.

• Von-Hippel-Lindau-Syndrom: VHL erhöht die Wahrscheinlichkeit von zerebellären Hämangioblastomen in der hinteren Schädelgrube, einer Form der kindlichen infratentoriellen Neubildung. Diese entstehen oft in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter, bei Familien mit starker Belastung manchmal früher.

• Gene der DNA-Reparatur: Seltene vererbte Veränderungen in Genen wie BRCA2 oder PALB2 wurden bei einigen Kindern mit Medulloblastom in Verbindung gebracht. Diese Befunde sind selten, unterstützen aber eine Testung, wenn das Tumormuster auf ein Reparaturproblem hindeutet.

• Hinweise aus der Familienanamnese: Eine Häufung von Krebserkrankungen mit frühem Beginn oder wiederholten Hirntumoren auf einer Seite der Familie kann auch ohne benanntes Syndrom auf ein vererbtes Risiko hinweisen. Fachleute für Genetik können helfen zu entscheiden, welche Tests gegebenenfalls sinnvoll sind.

Übertragung

Kindliche infratentorielle Neoplasie ist nicht ansteckend und kann nicht durch Berührung, Luft, Husten, Blut oder gemeinsam benutzte Gegenstände übertragen werden. Die meisten Fälle sind nicht vererbt; sie entstehen durch zufällige Veränderungen in Gehirnzellen, während ein Kind wächst. Bei einer kleinen Zahl von Familien können vererbte Genveränderungen das Risiko erhöhen – das ist der Zusammenhang dafür, wie kindliche infratentorielle Neoplasie vererbt wird – und ein Team für Genetik kann dir helfen, deine Familienanamnese zu prüfen und bei Bedarf über eine Testung zu sprechen. Wenn ein Verwandter kindliche infratentorielle Neoplasie hat, bedeutet das nicht, dass ein Kind sie ebenfalls entwickeln wird, und es gibt kein Risiko einer „Übertragung“ auf Geschwister oder Klassenkameraden.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn bei einem Kind in jungen Jahren ein Hirntumor diagnostiziert wurde, wenn mehrere Tumoren vorliegen, wenn es in der Familie viele verwandte Krebserkrankungen gibt oder wenn Merkmale auf ein Krebsprädispositionssyndrom hindeuten. Eine Untersuchung kann die Überwachung steuern, die Behandlung individuell anpassen und über Risiken für Angehörige informieren. Frage dein Behandlungsteam nach einer Überweisung an eine kinderonkologische genetische Sprechstunde.

Der Blick in die Zukunft kann beängstigend sein, aber die meisten Kinder mit einer infratentoriellen Neubildung im Kindesalter profitieren heute von einer früheren Diagnose, sichereren Operationen und präziseren Behandlungen als noch vor einer Generation. Prognose bezeichnet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Die Ergebnisse hängen von der Tumorart ab, zum Beispiel Medulloblastom, pilozystisches Astrozytom oder Ependymom, vom Grad des Tumors, davon, ob Chirurg:innen ihn vollständig entfernen können, und davon, wie er auf Strahlentherapie oder Chemotherapie anspricht. Auch das Alter, der allgemeine Gesundheitszustand und die Frage, ob sich der Tumor im Gehirn oder im Liquor ausgebreitet hat, beeinflussen die langfristige Entwicklung.

Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber das Überleben hat sich bei mehreren infratentoriellen Tumoren deutlich verbessert. Viele Kinder leben nach der Behandlung noch Jahre bis Jahrzehnte. Niedriggradige Tumoren wie ein pilozystisches Astrozytom haben oft eine hohe Langzeitüberlebensrate, vor allem wenn sie vollständig entfernt werden. Höher riskante Tumoren, etwa bestimmte Subtypen des Medulloblastoms und einige Ependymome, gehen dagegen mit einer vorsichtigeren Prognose einher. Wenn Ärzt:innen von „Remission“ sprechen, meinen sie, dass die Beschwerden für eine Weile nachgelassen haben oder verschwunden sind. Die Sterblichkeit ist bei schnell wachsenden, therapieresistenten Tumoren oder bei einem Rückfall am höchsten. Aber auch in diesen Situationen erweitern neue Therapien und klinische Studien die Möglichkeiten.

Der Alltag verändert sich oft, während Kinder nach einer Gehirnoperation oder Strahlentherapie wieder Kraft, Gleichgewicht und Koordination aufbauen. Viele kehren mit Unterstützung beim Lernen, Sehen oder Hören, falls nötig, in die Schule zurück. Eine frühe Behandlung kann wirklich einen Unterschied machen. Deshalb ist es wichtig, frühe Symptome einer infratentoriellen Neubildung im Kindesalter zu erkennen, zum Beispiel morgendliche Kopfschmerzen, Erbrechen, Veränderungen beim Gehen oder Gleichgewicht oder neue Augenbewegungen, und rasch eine Untersuchung zu veranlassen. Mit einer fortlaufenden Versorgung behalten viele Menschen eine gute Lebensqualität. Manche brauchen jedoch eine langfristige Nachsorge wegen endokriner, hörbezogener oder kognitiver Auswirkungen des Tumors oder seiner Behandlung. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte.

Die Behandlung eines infratentoriellen Neoplasmas im Kindesalter konzentriert sich darauf, so viel vom Tumor wie möglich sicher zu entfernen, die Funktion von Gehirn und Nerven zu schützen und ein Wiederauftreten zu verhindern. Eine Operation ist in der Regel der erste Schritt. Je nach Tumorart und Lage im hinteren Teil des Gehirns kann dein Kind auch eine Chemotherapie, eine zielgerichtete Therapie oder eine sorgfältig geplante Strahlentherapie erhalten, einschließlich einer Protonentherapie, um die Belastung des gesunden Gewebes zu begrenzen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten. Dabei werden Arzneimittel eingesetzt, um Schwellungen zu verringern, Übelkeit zu kontrollieren, Schmerzen zu lindern und Krampfanfälle während der Erholung zu verhindern oder zu behandeln. Da sich die Tumorarten unterscheiden, wird die Behandlung auf Grundlage der Biologie des Tumors, des Alters deines Kindes und möglicher Nebenwirkungen individuell angepasst. Wenn es geeignet ist, kann auch die Teilnahme an einer klinischen Studie angeboten werden. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen echten Unterschied machen, einschließlich Physio-, Ergo- und Sprachtherapie sowie schulischer Unterstützung und psychischer Begleitung für Kinder und Familien.

Bei vielen Kindern treten Hirntumoren im hinteren unteren Teil des Kopfes zufällig auf, aber Gene können das Risiko für einige Familien beeinflussen. Ein kleiner Teil ist mit vererbten Erkrankungen verbunden, darunter das Li-Fraumeni-Syndrom, Neurofibromatose (Typ 1 oder 2), von-Hippel-Lindau-Krankheit, Gorlin-Syndrom oder bestimmte Dickdarmpolyp-Syndrome, die manchmal Turcot genannt werden. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Selbst wenn ein Kind ein höheres Risiko erbt, bedeutet das nicht, dass sich auch ein Tumor entwickelt, und das Risiko kann innerhalb derselben Familie stark variieren. Die meisten Tumoren tragen außerdem DNA-Veränderungen, die nur in den Tumorzellen auftreten; die Untersuchung des Tumors kann Ärztinnen und Ärzten helfen, die Behandlung anzupassen und die Prognose besser einzuschätzen, und diese Befunde werden in der Regel nicht an Geschwister weitergegeben. Wenn der Verdacht besteht, dass eine infratentorielle Neubildung im Kindesalter Teil eines genetischen Syndroms ist, kann ein Genetikteam die Testung, die Nachsorge und den Umgang mit frühen Symptomen einer infratentoriellen Neubildung im Kindesalter besprechen.

Kinder mit einem Tumor im hinteren Teil des Gehirns können auch einen Stau von Hirnflüssigkeit entwickeln, der Kopfschmerzen, Erbrechen oder Schläfrigkeit verursacht. Infektionen oder Shunt-Probleme bei der Behandlung dieses Flüssigkeitsstaus können die geplante Krebsbehandlung unterbrechen. Wenn mehr als eine Diagnose vorliegt, können die Beschwerden schwieriger auseinanderzuhalten sein. So können frühe Symptome eines kindlichen infratentoriellen Neoplasmas sich mit Migräne, Magen-Darm-Infekten oder Innenohrinfektionen überschneiden, was die klare Diagnose manchmal verzögert. Einige Kinder haben vererbte Erkrankungen, die das Risiko für mehrere Tumoren oder verwandte Probleme erhöhen — zum Beispiel das Li-Fraumeni-Syndrom, das Gorlin-Syndrom, die von-Hippel-Lindau-Krankheit oder die Neurofibromatose Typ 2 — und das lenkt die Vorsorge oft und kann Behandlungsentscheidungen verändern, auch wie und wann Strahlentherapie eingesetzt wird. Krampfanfälle, Unterschiede bei Aufmerksamkeit oder Lernen sowie Sorgen um die Stimmung können zusammen mit dem Tumor auftreten; bestimmte Antiepileptika können mit Chemotherapie wechselwirken, deshalb passt das Behandlungsteam die Medikamentenpläne an, um Konflikte zu vermeiden. Nach der Behandlung können Hörveränderungen, Hormonstörungen oder Gleichgewichtsprobleme sich mit anderen chronischen Erkrankungen überschneiden, daher hilft eine koordinierte Nachsorge dabei, die Behandlung sicher und stabil zu halten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.